Differenza principale: mutazione del punto vs mutazione del frameshift

La mutazione puntiforme e la mutazione frameshift sono due tipi di mutazioni genetiche, che possono verificarsi a causa di errori nella replicazione del DNA e nei mutageni. Le mutazioni geniche sono mutazioni su piccola scala, che si verificano all'interno della sequenza nucleotidica di un gene. Il differenza principale tra mutazione puntiforme e mutazione frameshift è che la mutazione puntiforme è un'alterazione di un singolo nucleotide in un gene mentre la mutazione frameshift coinvolge uno o più cambiamenti nucleotidici, alterando la cornice di lettura aperta di un particolare gene Le mutazioni puntiformi sono principalmente sostituzioni nucleotidiche, che portano a mutazioni silenti, missenso o senza senso. Le mutazioni frameshift si verificano per inserimento o delezione di nucleotidi.

Aree chiave coperte

1. Che cos'è la mutazione puntiforme? - Definizione, tipi, caratteristiche, malattie causate 2. Che cos'è la mutazione frameshift? - Definizione, tipi, caratteristiche, malattie causate 3. Quali sono le somiglianze tra mutazione puntiforme e mutazione frameshift – Cenni sulle caratteristiche comuni 4. Qual è la differenza tra mutazione puntiforme e mutazione frameshift? – Confronto delle differenze chiave

Termini chiave: delezioni, mutazione frameshift, inserimenti, mutazione missenso, mutazione non senso, mutazione puntiforme, mutazione silenziosa, transizione, trasversione

Che cos'è la mutazione puntiforme?

L'alterazione di un singolo nucleotide in un gene viene definita mutazione puntiforme. Le mutazioni puntiformi derivano da sostituzioni nucleotidiche. Purine e pirimidine sono i due tipi di nucleotidi che compongono il DNA. Quando una base purinica viene sostituita in un'altra base purinica, la conversione è chiamata transizione. Quando una base purinica viene sostituita da una pirimidina o viceversa, la conversione è detta trasversione. Ci sono tre tipi di mutazioni puntiformi come mutazioni silenziose, mutazioni missenso e mutazioni senza senso.

I tre tipi di mutazioni puntiformi sono mostrati in Figura 1.

Figura 1: mutazioni puntiformi

Mutazioni silenziose

Nelle mutazioni silenti, sebbene una singola coppia di basi sia cambiata in un particolare codone, lo stesso amminoacido è codificato anche dal codone alterato. Questo può accadere a causa della degenerazione del codice genetico. Ciò significa che possono esserci diversi codoni nel codice genetico per rappresentare un particolare amminoacido. Pertanto, non si verifica alcun cambiamento fenotipico nell'organismo sebbene il genotipo dell'organismo sia cambiato.

mutazioni missenso

Nelle mutazioni missenso, una volta che l'alterazione si verifica in un particolare codone mediante una sostituzione nucleotidica, il codone viene alterato in modo tale da codificare un diverso amminoacido. A volte, le proprietà chimiche dell'aminoacido sostituito potrebbero essere le stesse dell'aminoacido originale. In questa situazione, non si osserva alcun cambiamento fenotipico. Tuttavia, se l'amminoacido sostituito è costituito da proprietà diverse, la proteina mutata può essere non funzionale o talvolta letale.

Mutazioni senza senso

Nelle mutazioni senza senso, l'alterazione di un nucleotide in un particolare codone può introdurre un codone di stop nel gene. Ciò interrompe la traduzione della proteina a metà della proteina completa. La proteina sostituita è non funzionale e di lunghezza ridotta. Questo tipo di proteine ​​​​non funzionali viene successivamente tagliato da meccanismi cellulari.

Cos'è la mutazione frameshift?

Le mutazioni che alterano l'open reading frame di un gene sono chiamate mutazioni frameshift. Le mutazioni frameshift possono verificarsi in due modi; inserimento di basi e cancellazione di basi. L'inserimento di una o più coppie di basi nella sequenza nucleotidica di un gene sposta le basi a valle verso destra. La cancellazione delle basi sposta le basi a valle a sinistra. Sia le inserzioni che le delezioni causano l'alterazione dell'open reading frame di un particolare gene. Tipicamente, il DNA è codificato in modo tale da introdurre codoni di stop se si verifica un frameshift da una mutazione. Ciò farà risparmiare energia cellulare che potrebbe essere sprecata per produrre una proteina non funzionale.

Figura 2: mutazione frameshift

Somiglianze tra mutazione puntiforme e mutazione frameshift

Differenza tra mutazione puntiforme e mutazione frameshift

Definizione

Mutazione puntiforme: L'alterazione di un singolo nucleotide in un gene viene definita mutazione puntiforme.

Mutazione Frameshift: Le mutazioni che alterano l'open reading frame di un gene sono chiamate mutazioni frameshift:

Numero di coppie di basi

Mutazione puntiforme: Le mutazioni puntiformi comportano alterazioni di singoli nucleotidi

Mutazione Frameshift: Le mutazioni frameshift comportano alterazioni in diversi nucleotidi.

tipi

Mutazione puntiforme: Le mutazioni puntiformi si verificano a causa di sostituzioni.

Mutazione Frameshift: Le mutazioni frameshift si verificano a causa di inserzioni o delezioni di nucleotidi.

Influenza

Mutazione puntiforme: Le mutazioni puntiformi possono essere silenziose, missenso o senza senso.

Mutazione Frameshift: Le mutazioni frameshift causano alterazioni dell'open reading frame di una proteina.

Significato

Mutazione puntiforme: Le mutazioni puntiformi alterano la struttura di un gene.

Mutazione Frameshift: Le mutazioni frameshift alterano il numero di nucleotidi in un gene.

Malattie

Mutazione puntiforme: L'anemia falciforme è causata da mutazioni puntiformi.

Mutazione Frameshift: La malattia di Tay-Sachs è causata da mutazioni frameshift.

Conclusione

La mutazione puntiforme e la mutazione frameshift sono due tipi di mutazioni genetiche, che si verificano nella sequenza nucleotidica di un gene. La mutazione puntiforme è un'alterazione di un singolo nucleotide, mentre la mutazione frameshift è uno o più cambiamenti nucleotidici, che alterano la cornice di lettura aperta di un particolare gene. Pertanto, la principale differenza tra mutazione puntiforme e mutazione frameshift è il loro effetto sulla produzione di una proteina funzionale.

Riferimento:

1. "Cos'è una mutazione?". utminers.utep.edu. N.p., n.d. Ragnatela. Disponibile qui. 30 luglio 2017.

Cortesia dell'immagine:

1. "Cancellazione frameshift (13062713935)" di Genomics Education Program - Cancellazione frameshift (CC BY 2.0) tramite Commons Wikimedia